แพทย์ชี้ เด็กลำปางที่มีอาการประสาทถดถอย เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ เรียกว่า "อะดรีโนลิวโคดีสโทรฟี่"

from MOPH-ข่าวเพื่อสื่อมวลชน by สำนักสารนิเทศ
อธิบดี กรมการแพทย์ชี้ อาการของเด็กประสาทถดถอยที่จังหวัดลำปาง เรียกว่า
โรคอะดรีโนลิวโคดีสโทรฟี่ เกิดจากเยื่อหุ้มเซลล์ประสาทถูกทำลาย
เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
การป้องกันจึงไม่ควรแต่งงานในเครือญาติที่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้
ผู้หญิงที่มีลูกเป็นโรคนี้ควรคุมกำเนิด หากปล่อยให้มีลูก
และลูกเป็นเพศชาย จะมีโอกาสเกิดโรคได้ร้อยละ 50
ส่วนใหญ่อาการมักปรากฏช่วงอายุ 4-7 ปี จากกรณีที่มีข่าวเด็กชายกฤษกรณ์
คำชัยวงศ์ หรือน้องจ๊าบ อายุ 12 ปี อยู่ที่จังหวัดลำปาง
นักเรียนชั้นประถมปีที่ 6 ซึ่งก่อนหน้านี้เป็นเด็กเรียนเก่ง ฉลาดเกินวัย
สอบได้เกรด 4 ทุกวิชา แต่ขณะนี้ป่วยเป็นโรคประหลาด
ทำให้พัฒนาการทางสมองถดถอยกลับไปสู่วัยเด็ก เริ่มจากอาการตาพร่ามัว
มองไม่เห็น เดินชนผนังห้องบ่อยๆ จนครูและเพื่อนๆ
ต้องช่วยกันดูแลขณะร่วมกิจกรรม
รวมทั้งพูดจาอ้อแอ้ไม่เป็นภาษาและเขียนหนังสือไม่ได้ โดยป่วยมาเป็นเวลา 1
ปี และก่อนหน้านี้พี่ชายของเด็กชายกฤษกรณ์ ก็ป่วยด้วยโรคเดียวกัน
เมื่ออายุ 4 ปี ตามองไม่เห็นเช่นกัน ความคืบหน้าเรื่องนี้ วันนี้ (3
มิถุนายน 2552) นายแพทย์เรวัต วิศรุตเวช อธิบดีกรมการแพทย์ เปิดเผยว่า
โรคที่เด็กชายกฤษกรณ์ เป็นนั้น ไม่ใช่โรคประหลาดแต่อย่างใด
แต่เป็นโรคที่เกิดจากรรมพันธุ์ ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอ็กซ์ (X)
ซึ่งเป็นโครโมโซมเพศหญิง ทางการแพทย์เรียกโรคอะดรีโนลิวโคดีสโทรฟี่
หรือโรคเอแอลดี (Adrenoleukodystrophy : ALD)
สาเหตุเกิดจากความผิดปกติของระบบประสาท
โดยมีการทำลายเยื่อหุ้มเซลล์ประสาท ที่เรียกว่ามายอีลิน ชีท (Myelin
sheath) เนื่องจากมีการสะสมของกรดไขมันชนิดหนึ่งในอวัยวะต่างๆ
ทำให้การทำงานของอวัยวะมีความผิดปกติ
ที่สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี พบเด็กป่วยโรคนี้ปีละประมาณ 3-4
ราย นายแพทย์เรวัต กล่าวต่อไปว่า
เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ซึ่งมีแม่เป็นพาหะ
หากแม่มีลูกเป็นเพศชาย ลูกจะมีโอกาสเกิดโรคดังกล่าวได้ร้อยละ 50
แต่หากลูกเป็นเพศหญิง ร้อยละ 50 จะไม่มีอาการผิดปกติ
แต่จะเป็นพาหะถ่ายทอดความผิดปกตินี้ทางโครโมโซมให้กับลูกได้ และอีกร้อยละ
50 จะเป็นปกติเหมือนเด็กทั่วไป โรคนี้ยังไม่มียารักษา
มีเพียงวิธีเดียวคือการปลูกถ่ายไขกระดูก
ซึ่งจะทำในกรณีที่สมองยังไม่ได้รับความเสียหายรุนแรงมาก สำหรับการป้องกัน
ทำได้โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคนี้ในเครือญาติ
ควรหลีกเลี่ยงการแต่งงานกันในเครือญาติ มารดาที่มีบุตรเป็นโรคนี้
ควรคุมกำเนิด เป็นวิธีที่ดีที่สุด ********************************** 3
มิถุนายน 2552